Gastroschisis

Kelainan dinding perut merupakan kecacatan yang relatif sering, muncul kira-kira 1 dalam 2.000 kelahiran hidup. Pemeriksaan dinding depan abdomen dan penempelan tali pusat sangat dianjurkan di semua pemeriksaan USG pada trimester kedua dan ketiga. Dua kelainan yang tersering adalah gastroschisis dan omphalocele
Omphalocelle oleh Ambrois Pare (1510-1590) dilaporkan sebagai keadaan yang serius yang membutuhkan perhatian yang khusus karena prognosisnya yang jelek. Sampai satu abad terakhir saat keberhasilan pertama dilaporkan dengan repair secara primer pada omphalocele. Pada abad ke sembilanbelas terminologi gastroschisis / belly cleft pertama kali digunakan dan dipisahkan dari exomphalos, Moore dan Strokes menyatakan bahwa terminologi gastroschisis disediakan untuk kelainan defek dinding abdomen yang mempunyai penempelan tali pusat yang normal, tidak adanya kantong yang melindungi organ intra abdomen. Gastroschisis adalah penonjolan dari isi abdomen biasanya melibatkan usus dan lambung melalui lubang atau defek pada dinding abdomen disebelah kanan tali pusar.
Omphalocele defek pada dinding abdomen terletak ditengah, isi abdomen yang keluar ditutupi oleh lapisan. Omphalocele biasanya berhubungan dengan kelainan kromosom atau kelainan jantung sedangkan bayi dengan gastroschisis jarang ditemukan dengan kelainan tersebut kecuali adanya atresia usus. Nama lain : Paraomphalocele, Laparoschisis, abdominoschisis

Epidemiologi
Dalam suatu penelitian di California menunjukan bahwa adanya kelainan ini berhubungan dengan kehamilan pada wanita muda, status sosial ekonomi rendah dan kehidupan sosial yang tidak stabil. Penggunaan aspirin, ibuprofen, dan pseudoephedrine pada kehamilan trimester pertama dihubungkan dengan peningkatan resiko gastroschisis mendukung teori kerusakan pembuluh darah sebagai penyebabnya. Rokok, alkohol, dan obat-obat penenang memberikan kenaikan resiko malformasi. Penelitian epidemologi di eropa juga menunjukan peningkatan resiko terjadinya gastroschisis sampai 11 kali pada ibu dibawah umur 20 tahun. Kelainan kromosom dan anomali lain sangat jarang ditemukan pada gastroschisis, kecuali adanya atresia intestinal. Bayi dengan gastroschisis biasanya kecil untuk masa kehamilannya. (Aschraft, 2000)

Embrologi
Pertumbuhan janin dan pembentukannya diatur oleh proses spesifik pada waktu dan tempat yang tepat. Percepatan pertumbuhan yang sering diikuti oleh perlambatan. Diferensiasi seluler, proliferasi, migrasi, dan deposisi terlibat dalam pembentukan jaringan baru.
Permulaannya, embrio sejajar rata dengan cincin umbilicus, yang ditandai secara histology dengan hubungan epitel silinder dari epiblast (ektoderm) dan epitel kubus epitel dari amnion. Embrio terdiri dari dua lapis, epiblast (ektoderm) yang akan menjadi salah satu neuroektoderm atau epitel permukaan, dan hipoblast, yang menjadi epitel dalam dari organ dalam perut. Pembentukan dari lapisan germinal yang ketiga (mesoblast) muncul seiring dengan perubahan bentuk dari embrio. Pemanjangan dari disk embrio dan pelengkungan longitudinal dan lateral terbentuk silinder sehingga calon bentuk tubuh dapat dikenali.
Singkatnya embrio manusia berbentuk disk yang terdiri dari dua lapisan. Ini membutuhkan lapisan sel yang ketiga yang tumbuh diatas cincin umbilicus dan menjadi silinder dengan memanjang dan melekuk ke dalam. Lipatan dari tubuh (cephalic, caudal, lateral) bertemu ditengah embrio dimana amnion tertanam dalam yolk sak. Kecacatan perkembangan pada titik ini menyebabkan berbagai macam kelainan dinding abdomen. Pada minggu keenam, pertumbuhan yang cepat dari midgut menyebabkan hernia fisiologis dari usus melalui cincin umblilikus. Usus akan kembali kedalam kavum abdomen pada minggu kesepuluh, dan rotasi dan fiksasi dari usus timbul. Proses ini tidak terjadi pada bayi dengan gastroschisis atau omphalocele, menyebabkan peningkatan resiko volvulus midgut. (Moore, 1998) Kemungkinan penjelasan secara embriologi dari kelainan dinding abdomen pada gastroschisis termasuk berikut ini.
Kecacatan perkembangan jaringan mesenkimal pada tubuh yang terletak pada pertemuan dinding abdomen yang mungkin pecah dengan meningkatnya tekanan abdomen.
Involusi yang abnormal dari vena umbilikalis kanan atau kecelakaan pembuluh darah melibatkan arteri omphalomesenteric menyebabkan kelemahan dinding abdomen lokal yang kemudian pecah.
Pecahnya omphalocele kecil yang kantongnya diserap dan tumbuhya jembatan kulit antara defek dinding abdomen dan tali pusar telah ditemukan dalam USG prenatal secara berurutan. (Glasser, 2003)

Genetika
Gastroschisis mempunyai data empiris yang rendah 3,5% tentang kemungkinan timbulnya kejadian berulang pada saudara kandung. Sampai sekarang tercatat tujuh kasus yang dipublikasikan adanya kejadian berulang pada suatu keluarga. Pada keluarga ini muncul pada saudara kandung, saudara satu orang tua, sepupu pertama, sepupu kedua, paman dan keponakannya. Dalam keluarga ini semua yang terlibat berhubungan darah dari ibu. Ada juga keluarga yang mengalami kelainan oleh saudara kandung dan satu kasus lagi yang dialami dua saudara yang satu ayah. Dari pengalaman mereka ini merupakan kasus pertama yang muncul pada saudara kandung seayah. Setelah semua kasus yang dilaporkan tersebut melalui jalur maternal, satu melalui paternal yang menyebabkan ahli berspekulasi adanya jejak genetik yang berperan dalam penyakit ini. Tetapi obsevasi yang dilakukan tidak menunjukan hal yang sama.
Dari kasus-kasus tersebut kita menegakan diagnosis dengan USG, dan membedakan antara gastroschisis dengan omphalocele melalui letak masuknya tali pusat, adanya lapisan penutup, dan organ apa yang keluar melalui defek. Dengan keakuratan mendekati 100%. Pembedaan ini sangat penting pada kehamilan dini karena seringnya ditemukan kelainan lainnya dan kelainan kromosom pada omphalocele Jadi dari penelitian ini dapat disimpulkan adanya kemungkinan kejadian dalam keluarga yang rendah 3,5%, jalur transmisi penyakit ini secara signifikan dapat terjadi melalui kedua jalur baik maternal maupun paternal. Pemeriksaan USG pada keluarga penderita diindikasikan sebagai diagnosis dini. (Maness, Phillips, & Cohen, 1994)
Diagnosis
Sekitar minggu ke 16 dari kehamilan, bisa dilakukan pemeriksaan protein yang disebut alphafetoprotein (AFP). Bila mana hasilnya tidak normal atau tinggi maka dokter spesialis kandungan biasanya akan melakukan pemeriksaan ultrasonografi USG. USG akan menunjukan adanya kelainan dibagian luar perut bayi. Biasanya dokter akan melihat adanya usus diluar perut bayi, melayang di cairan amnion. AFP sendiri bermanfaat pada trimester kedua kehamilan. Ini berguna untuk kelainan omphalocele maupun gastroschisis yang secara statistik kadar AFP gastroschisis lebih besar daripada omphalocele. Serum kehamilan yang lain seperti estriol dan Human Chorionic Gonadotropin, tidak terbukti berguna secara klinik
Pada masa kehamilan awal ibu tidak akan merasakan kelainan atau kejanggalan dalam kehamilannya saat mereka mengandung bayi dengan gastroschisis. Pemeriksaan tambahan biasanya tidak dilakukan karena keadaan ini tidak berhubungan dengan kelainan janin lainnya. Kadang-kadang janin mengalami obstruksi usus sebagai konsekuensi dari gastroschisis. Bayi dengan gastroschisis diawasi secara hati-hati dengan USG untuk memastikan apakah pertumbuhannya cukup saat didalam uterus dan memeriksa kerusakan pada ususnya. Kerusakan usus dapat diakibatkan oleh pemaparan cairan amnion atau karena kerusakan pembuluh darah pada usus yang terbuka. Interval dari pemeriksaan USG serial ini tergantung dari keadaan kehamilan dan janin. (UCSF, 2002)

Gambaran klinis
Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan tempatnya, 5cm vertikal, dan pada 95% kasus ditemukan defek disebelah kanan umbilicus
Adanya inflamasi yang luas dari usus yang menjadikan pembengkakan usus dan kekakuan sangat mengganggu masuknya usus dan penutupan dinding abdomen. Inflamasi juga mengubah bentuk dari usus yang menjadikan kesulitan dalam menentukan apakah ada atresia dari usus.
Bila usus bisa masuk ke cavum abdomen, inflamasi akan menurun, usus melunak, dan bentuk kembali ke normal. Koreksi untuk atresia usus sampai saat ini masih lebih baik dengan penundaan, biasanya 3 minggu setelah operasi pertama.
Kelainan fungsi dari usus membutuhkan waktu lama sampai normal, dari 6 minggu sampai beberapa bulan.

Klinis perbandingan antara Omphalocele Gastroschisis

Faktor Omphalocele Gastroschisis
Lokasi Cincin umbilicus Samping umbilikus
Defek ukuran Besar (2-10 cm) Kecil (2-4 cm)
Tali pusat Menempel pada kantong Normal
Kantong Ada Tidak
Isi Hepar, usus. Usus, gonad.
Usus Normal Kusut , meradang
Malrotasi Ada Ada
Abdomen kecil Ada Ada
Fungsi Intestinal Normal Fungsi menurun pada awal
Anomali lain Sering  (30-70%) Tidak biasa kecuali atresia usus.

American Pediatric Surgical Association, 2004

Liver hampir tidak pernah berada diluar abdomen hanya lambung, usus halus, dan usus besar yang biasanya diluar. Usus mungkin terjadi perforasi pada 5% penderita. Biasanya ovarium dan tuba falopii pada perempuan dan  undescesus testis pada laki-laki berada diluar. Ruangan cavum abdomen biasanya kecil. Kedua jenis kelamin terkena secara sama. Ibu yang umur belasan sekitar 25%. Sekitar 40% mereka prematur atau kecil untuk masa kehamilan. Bayi dengan gastroschisis biasanya mempunyai malrotasi dan kira-kira 23%mempunyai atresia usus atau stenosis. (Stovroff dan Teague, 2003) Begitu dilahirkan bayi dengan gastroschisis akan mengalami problem yang sangat serius karena usus yang terpapar. Suhu yang menurun, kehilangan cairan, dan infeksi merupakan masalah utama yang mesti dihindar. Biasanya digunakan plastik steril untuk memasukan usus. ( BMS,  2004)

Penatalaksanaan

Bila usus atau organ intra abdomen terletak diluar abdomen, maka ini akan meningkatkan resiko kerusakan bila melewati kelahiran normal. Banyak ahli menganjurkan diberlakukan seksio sesaria untuk semua kasus gastroschisis dan omphalocele. Pada kenyataan adanya resiko kehamilan normal hanyalah teori, dan persalinan pervaginam tidak meningkatkan resiko komplikasinya. Atas dasar alasan tersebut beberapa ahli merekomendasikan persalinan normal. Kecuali ada alasan dari bagian obstetrik  untuk dilakukan seksio sesaria.

Selama dalam uterus janin dengan gastroschisis akan terlindung baik dari trauma dan komplikasi. Setelah lahir usus yang terpapar harus dilindungi dari trauma, infeksi, dan dehidrasi, kemudian bayi baru dapat dibawa secara aman ke rumah sakit rujukan setelah prosedur tersebut dijalankan. Bila diagnosis sudah dapat ditegakan dalam kandungan, sangatlah beralasan bila kelahiran dilakukan di rumah sakit pusat rujukan

Satu hal yang paling diperhatikan dalam gastroschisis adalah usus yang menjadi sangat rusak karena terpapar, yang fungsinya juga sangat menurun dan bayi akan mengalami perawatan di ruang intensif untuk waktu yang sangat lama. Seperti diketahui bayi dengan gastroschisis mempunyai usus yang sangat rusak, tebal, kaku, dan mengelupas. Salah satu teori dari kerak ini adalah ( pada kenyataannya beberapa bayi sedikit atau tidak mempunyai kerak yang mengelupas ini.) disebabkan karena lamanya usus terpapar oleh cairan amnion menyebabkan kerusakan yang progresif. Dalam lain kata membatasi waktu pemaparan usus oleh cairan amnion ( atau mengencerkan cairan tersebut dengan cairan saline steril ke dalam rahim) secara teori dapat menurunkan terjadinya kerusakan pada usus.

Pre operatif

Segera diberikan cairan melalui jalur vena. Daerah luas pada usus yang terpapar menyebabkan kehilangan cairan dan panas yang cepat dengan konsekuensi adanya sok hipovolemik dan hipotermi. Kebanyakan bayi telah mengalami banyak kerusakan iskemi jaringan pada organ tubuhnya karena defisit perfusi. Pemberian  cairan  20 ml/kg segera diberikan setelah terpasang jalur intravena. Resusitasi hanya menggunakan D5/RL atau D5/RL ditambah albumin . pemberian cepat setara dengan tiga sampai empat kali kecepatan cairan rumatan harus dipastikan sampai produksi urin mencapai 1,5 sampai 2 ml/kg/jam atau 40 ml/kg/hr.

Usus yang terpapar harus dilindungi dengan kasa lembut mengandung NaCl dengan sedikit larutan antiseptik. Kemudian usus harus dijaga agar usus tidak melipat diatas tepi defek sehingga arteri mesenterika tidak terjepit. Bila defek kecil dan arteri mesenterika terjepit maka dilebarkan sampai di tengah 1-2 cm untuk melebarkan defek dan membebaskan jepitan. Lindungi usus dengan kasa gulung yang lembut beberapa kali diakhiri dengan ikatan angka delapan akan menjaga usus adekuat. Bayi kemudian ditempatkan pada kantong plastik dengan kepala diluar untuk mengurangi kehilangan cairan ke udara luar.

Segera diberikan antibiotik spectrum luas, pemasangan selang orogastrik untuk dekompresi dan mencegah pnemonia aspirasi. Usaha luar biasa dibutuhkan untuk menjaga temperatur tubuh normal saat resusitasi dan transport. Alat transport yang baik harus diusahakan. Bila kanulasi intravena mengalami kesulitan maka segera dikirim tanpa menunggu. ( Filston & Izant, 1985)

Operasi pada gastroschisis bertujuan untuk memperbaiki defek congenital dimana  sebagian atau seluruh usus beserta organ intra abdomen berada di luar abdomen. Mengembalikan organ-organ tersebut  ke dalam cavum abdomen melalui defek, menutup defek bila mungkin  atau membuat kantong steril untuk melindungi usus pada saat mereka perlahan masuk ke cavum abdomen.

Pada tahun 1969, Allen and Wrenn melakukan modifikasi pada tehnik Schuster’s

About these ads

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: